GENERALITES
Nous sommes constitués de 2 grands types cellulaires :
-les cellules germinatives = cellules sexuelles ou gamètes
-les cellules somatiques = toutes les autres
Dans le noyau de ces cellules se trouve l’information génétique de l’individu portée par les molécules d’ADN assemblées en chromosomes. 2 types de chromosomes :
-les autosomes = chromosomes non sexuels
-les gonosomes = chromosomes sexuels (noté X ou Y chez l’Homme)
Dans le noyau des cellules somatiques:
46 chromosomes = 44 autosomes + 2 gonosomes (X et X si femme, X et Y si homme) Ces 46 chromosomes sont par paires (on parle de paires de chromosomes homologues)
soit 23 paires de chromosomes = 22 paires d’autosomes +1 paire de gonosomes (XX ou XY )
Dans le noyau des cellules germinatives ou gamètes :
23 chromosomes , soit la moitié de l’information génétique contenue dans les cellules somatiques = 22 autosomes célibataires + 1 gonosome X ou Y
(en fait à chaque fois on n’a plus qu’un seul des 2 chromosomes de la paire initiale)
C’est la réunion de deux gamètes lors de la fécondation (gamète mâle + gamète femelle) qui va déterminer les caractères et le sexe du nouvel individu.
Spermatozoïde + Ovule = Cellule-oeuf
(23 chromosomes) (23 chromosomes) ( 46 chromosomes = 23paires )
Remarque: Chaque espèce possède un nombre de chromosomes bien définit
-46 chez l’Homme (comme pour les cochons, hi hi...)
(soit 23 paires =22 paires d’autosomes + 1 paire de gonosomes)
-18 chez les Passerines (soit 9 paires = 8 paires d’autosomes + 1 paire de gonosomes)
-26 chez les Psittacidés auxquels nos inséparables appartiennent
(soit 13 paires au total = 12 paires d’autosomes + 1 paire de gonosomes)
Chaque chromosome correspond à une molécule d’ADN (Acide Désoxy Ribonucléique) qui constitue le support de l’information génétique.
Une molécule d’ADN est en fait un enchaînement de nucléotides, on distingue 4 types de nucléotides A , T, C et G (Adénine, Thymine , Cytosine, et Guanine )
Un gène désigne donc une séquence plus ou moins longue de nucléotides de l’ADN localisée en un point précis ou locus d’une paire de chromosomes homologues.
Exemple de séquence nucléotidique :
CGATGATGCTGATCGTAGCTACGCATGCTGCAGGAG
|__________________________|
1 gène
Cet enchaînement particulier de nucléotides va être traduit en protéine par le biais de processus complexes. Enfin cette protéine va avoir une fonction spécifique dans l’organisme comme la production de pigments par exemple (mélanine, etc…)
Cependant, pour une protéine donnée, il peut exister différentes « versions » du gène nommées allèles . On dit donc qu’un gène a plusieurs allèles ou formes alléliques.
Il est donc possible que ces allèles du gène codent pour des protéines qui ont une activité très différente, l’une pourra être active et permettre la production de pigments tandis que l’autre ne le sera pas…
Du fait des paires de chromosomes homologues, il peut y avoir en présence 2 allèles différents du gène ou au contraire 2 fois le même allèle.
Pour un gène donné, on nommera génotype, la garniture allélique de l’individu c’est à dire la nature des deux allèles présents dans le génome et phénotype le caractère élémentaire qui résulte de l’expression de ce génotype.
Ainsi :
·si les deux allèles sont identiques alors l’individu est homozygote pour le gène considéré, le phénotype est directement déterminé
·si, en revanche les deux allèles sont différents (individu est hétérozygote pour ce gène) le phénotype résultera de leur confrontation :
-l’un peut être dominant et l’autre récessif, (cas de dominance / récessivité d’une mutation)
-ou bien le phénotype peut refléter un caractère intermédiaire, on est alors dans un cas de codominance des deux allèles ( la descendance présentera un phénotype intermédiaire à celui des parents)
Ce sont des mutations dans la séquence nucléotidique (par délétion ou addition ou simple substitution d’un nucléotide ou de plusieurs nucléotides de l’ADN ) qui sont à l’origine des différents allèles du gène.
On parle de mutation - autosomique si elle atteint les autosomes .
- gonosomique (ou liée au sexe) si elle touche les chromosomes sexuels
Nous sommes constitués de 2 grands types cellulaires :
-les cellules germinatives = cellules sexuelles ou gamètes
-les cellules somatiques = toutes les autres
Dans le noyau de ces cellules se trouve l’information génétique de l’individu portée par les molécules d’ADN assemblées en chromosomes. 2 types de chromosomes :
-les autosomes = chromosomes non sexuels
-les gonosomes = chromosomes sexuels (noté X ou Y chez l’Homme)
Dans le noyau des cellules somatiques:
46 chromosomes = 44 autosomes + 2 gonosomes (X et X si femme, X et Y si homme) Ces 46 chromosomes sont par paires (on parle de paires de chromosomes homologues)
soit 23 paires de chromosomes = 22 paires d’autosomes +1 paire de gonosomes (XX ou XY )
Dans le noyau des cellules germinatives ou gamètes :
23 chromosomes , soit la moitié de l’information génétique contenue dans les cellules somatiques = 22 autosomes célibataires + 1 gonosome X ou Y
(en fait à chaque fois on n’a plus qu’un seul des 2 chromosomes de la paire initiale)
C’est la réunion de deux gamètes lors de la fécondation (gamète mâle + gamète femelle) qui va déterminer les caractères et le sexe du nouvel individu.
Spermatozoïde + Ovule = Cellule-oeuf
(23 chromosomes) (23 chromosomes) ( 46 chromosomes = 23paires )
Remarque: Chaque espèce possède un nombre de chromosomes bien définit
-46 chez l’Homme (comme pour les cochons, hi hi...)
(soit 23 paires =22 paires d’autosomes + 1 paire de gonosomes)
-18 chez les Passerines (soit 9 paires = 8 paires d’autosomes + 1 paire de gonosomes)
-26 chez les Psittacidés auxquels nos inséparables appartiennent
(soit 13 paires au total = 12 paires d’autosomes + 1 paire de gonosomes)
Chaque chromosome correspond à une molécule d’ADN (Acide Désoxy Ribonucléique) qui constitue le support de l’information génétique.
Une molécule d’ADN est en fait un enchaînement de nucléotides, on distingue 4 types de nucléotides A , T, C et G (Adénine, Thymine , Cytosine, et Guanine )
Un gène désigne donc une séquence plus ou moins longue de nucléotides de l’ADN localisée en un point précis ou locus d’une paire de chromosomes homologues.
Exemple de séquence nucléotidique :
CGATGATGCTGATCGTAGCTACGCATGCTGCAGGAG
|__________________________|
1 gène
Cet enchaînement particulier de nucléotides va être traduit en protéine par le biais de processus complexes. Enfin cette protéine va avoir une fonction spécifique dans l’organisme comme la production de pigments par exemple (mélanine, etc…)
Cependant, pour une protéine donnée, il peut exister différentes « versions » du gène nommées allèles . On dit donc qu’un gène a plusieurs allèles ou formes alléliques.
Il est donc possible que ces allèles du gène codent pour des protéines qui ont une activité très différente, l’une pourra être active et permettre la production de pigments tandis que l’autre ne le sera pas…
Du fait des paires de chromosomes homologues, il peut y avoir en présence 2 allèles différents du gène ou au contraire 2 fois le même allèle.
Pour un gène donné, on nommera génotype, la garniture allélique de l’individu c’est à dire la nature des deux allèles présents dans le génome et phénotype le caractère élémentaire qui résulte de l’expression de ce génotype.
Ainsi :
·si les deux allèles sont identiques alors l’individu est homozygote pour le gène considéré, le phénotype est directement déterminé
·si, en revanche les deux allèles sont différents (individu est hétérozygote pour ce gène) le phénotype résultera de leur confrontation :
-l’un peut être dominant et l’autre récessif, (cas de dominance / récessivité d’une mutation)
-ou bien le phénotype peut refléter un caractère intermédiaire, on est alors dans un cas de codominance des deux allèles ( la descendance présentera un phénotype intermédiaire à celui des parents)
Ce sont des mutations dans la séquence nucléotidique (par délétion ou addition ou simple substitution d’un nucléotide ou de plusieurs nucléotides de l’ADN ) qui sont à l’origine des différents allèles du gène.
On parle de mutation - autosomique si elle atteint les autosomes .
- gonosomique (ou liée au sexe) si elle touche les chromosomes sexuels